REUNIÃO SOBRE SÍNDROME CORNELIA DE LANGE, COM DR. RUI PILOTTO E LUANA HASS, A MÃE DA BIA❤ INSPIRA PROJETO DE LEI

Por: | Postado em: 25 de setembro de 2017

Na quarta-feira (21/09) pela manhã a Deputada Claudia Pereira esteve em reunião com o Dr. Rui Pilotto, médico geneticista, e Luana Rodrigues Hass, mãe da Bia, de 7 anos, portadora da Síndrome Cornelia de Lange (CDLS). No mesmo dia, à tarde, Claudia apresentou, na Assembleia Legislativa, um projeto de lei relativo a esse tema.

“No encontro, debatemos sobre essa síndrome rara e de origem genética, que apresenta alterações físicas bem características e mentais tais como: baixo peso e estatura ao nascer, sobrancelhas espessas e unidas no centro, malformações de pés e mãos, refluxo gastroesofágico, malformações cardiológicas, déficit global do desenvolvimento físico, motor e intelectual e 90% dos portadores não adquirem a linguagem verbal”, destacou.

No Brasil, são registrados aproximadamente 341 casos da síndrome, dos quais 15 têm confirmação genética. O número pode não impressionar, mas para o portador e sua família este número pode representar 100% do comprometimento familiar. Por se tratar de uma doença rara, as informações são poucas e os tratamentos quase não existem.

Por isso, a Deputada e o médico elaboraram o projeto de lei, para instituir o Dia Estadual para Conscientizar sobre essa síndrome, e assim alertar e difundir mais esse assunto.

“Vamos seguir trabalhando a fim de alcançar ou até mesmo criar mecanismos para superar as limitações que a síndrome impõe. Tenho certeza que chamando a atenção para esse tema, também conseguiremos que as políticas públicas e os diretos e garantias possam ser mais acessíveis às famílias portadores da CDLS”, finalizou.